Al Policlinico Gemelli il primo intervento per ridurre il grado di insufficienza mitralica su un giovane con distrofia di Duchenne. Una ‘molletta’ sulla valvola mitralica inserita con procedura endovascolare. L’unico altro precedente pubblicato in letteratura è stato effettuato a Tokio lo scorso anno e consiste nel ridurre il grado di insufficienza mitralica con una procedura mininvasiva endovascolare (MitraClip). L’aspettativa di vita dei pazienti con Duchenne si è sensibilmente allungata negli ultimi anni e questo intervento può migliorare la qualità di vita dei ragazzi con insufficienza mitralica grave.
Il 23enne Roberto seguito al Policlinico Gemelli da diversi anni
Roberto ha poco più di vent’anni, è un ragazzo solare che studia chitarra al conservatorio di Matera, ha tanti amici e ‘non si annoia mai’, come dice lui stesso in un video su YouTube. Una delle sue più grandi passioni è il cinema, soprattutto quello americano. E poi, lui adora il mare. Per questo Roberto, che ha la distrofia muscolare di Duchenne, si è tanto battuto per realizzare il primo lido inclusivo, accessibile e sostenibile del metapontino. Si chiama ‘Il sogno del capitano’ ed è stato inaugurato la scorsa estate dal comune di Bernalda, dove abita il ragazzo. Ma lui ha ancora tanti altri sogni nel cassetto da realizzare. «Roberto ha 23 anni – ricorda la professoressa Marika Pane, direttore clinico dell’UOC Nemo Pediatrico di Fondazione Policlinico Gemelli e Associato di neuropsichiatria infantile all’Università Cattolica del Sacro Cuore, campus di Roma – e noi lo seguiamo da 7-8 anni.
Prognosi infausta
La sua è una malattia importante, a prognosi purtroppo infausta perché ad oggi la distrofia di Duchenne non ha una cura e l’età media di sopravvivenza è di 27 anni. Ma la storia naturale di questa malattia sta cambiando e nell’arco delle due ultime decadi siamo riusciti a regalare a questi ragazzi in media più di 10 anni di vita e di buona qualità. Per Roberto, che ha intorno una famiglia meravigliosa, il problema cardiologico era diventato importante; negli ultimi tempi aveva avuto una serie di riacutizzazioni di scompenso cardiaco gravi e ripetute. Con la nostra consulente cardiologa, la dottoressa Priscilla Lamendola, abbiamo iniziato prima un trattamento con l’Entrsto®, un farmaco anti-scompenso di uso pionieristico nei pazienti con Duchenne. E lui aveva risposto abbastanza bene.
Terapia meno efficace nel tempo
Poi però nel tempo questa terapia è diventata sempre meno efficace. Ed essendoci questo problema alla valvola mitrale, la dottoressa Lamendola aveva suggerito questo intervento di correzione. Discusso il caso con il professor Trani, si è deciso che ci fossero i presupposti per procedere. Questo probabilmente non impatterà sulla durata di vita di Roberto, ma di certo ne migliorerà la qualità».
