Doppio trapianto fegato-rene nella stessa giornata per due fratelli gemelli di 16 anni affetti da una rara malattia metabolica. Un complesso intervento eseguito al Bambino Gesù grazie a un donatore compatibile e alla generosità della sua famiglia. Oggi i ragazzi, che erano costretti a un severo regime alimentare per contrastare i gravi effetti della loro malattia (acidemia metilmalonica), festeggiano un anno dal trapianto con una qualità di vita più simile a quella dei loro amici e compagni di scuola, potendosi anche concedere il gusto di una pizza da loro stessi cucinata nell’Istituto alberghiero che frequentano.
La storia del doppio trapianto
Alla vigilia della Giornata nazionale per la donazione di organi e tessuti la loro storia è un incoraggiamento per tutte le famiglie che attraversano difficoltà simili. L’acidemia metilmalonica è una malattia rara che colpisce circa 2 persone ogni 100.000. Nel corpo dei pazienti si verifica un progressivo accumulo di acido metilmalonico, una sostanza altamente tossica ed estremamente nociva per vari organi e apparati quali il sistema nervoso, i reni, gli occhi e anche il pancreas. Fin dai primi giorni di vita i pazienti vanno incontro a crisi di intossicazione metabolica, responsabili di disturbi neurologici, deficit neurocognitivo, ritardo di crescita e insufficienza renale.
Come si trattava in precedenza
«Fino a pochi anni fa – spiega Carlo Dionisi Vici, responsabile di Malattie metaboliche ed Epatologia del Bambino Gesù – le uniche cure disponibili per questa malattia erano basate su un regime alimentare molto restrittivo a basso contenuto di proteine, i “precursori” dell’acido metilmalonico, che andava mantenuto per tutta la vita». Nonostante la dieta, che ha un impatto rilevante sulla qualità della vita, i pazienti rimangono comunque a rischio per le crisi di scompenso metabolico e per lo sviluppo di gravi complicanze legate alla malattia. «Nel corso degli anni – prosegue Dionisi Vici – una risposta a questi oggettivi limiti della dietoterapia è venuta dal trapianto d’organo: oggi sempre più spesso si ricorre al trapianto di fegato o al trapianto combinato fegato-rene per migliorare la prognosi dei pazienti con acidemia metilmalonica, per ridurre il rischio di complicanze e migliorare la qualità di vita».
Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS
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