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Accendiamo le luci sulle malattie rare anche a Priverno

Anche il Comune di Priverno aderisce alla campagna di sensibilizzazione “Accendiamo le luci sulle malattie rare”, giunta alla sua XV edizione, un appuntamento importante che promuove in tutto il mondo l’equità come accesso a pari opportunità che possano valorizzare il potenziale delle persone con queste patologie. Sono una rarità socialmente rilevante. Sebbene esse riguardino oltre due milioni di famiglie in Italia, 30 milioni in Europa e 300 milioni nel Mondo, restano patologie sconosciute ai più e spesso anche alla comunità scientifica, come nel caso delle ultra-rare e delle orfane di diagnosi.

Necessario porre l’attenzione su queste patologie

Per questo motivo è necessario portare l’attenzione di tutti su queste malattie affinché nessuno sia lasciato indietro, né dalla ricerca né dalle tutele sociali. L’Amministrazione Comunale di Priverno, nell’accogliere la richiesta di adesione alla campagna di sensibilizzazione “Accendiamo le luci sulle malattie rare”, promossa da UNIAMO Federazione Italiana Malattie Rare, coordinatore Nazionale della Giornata, illuminerà oggi, 28 febbraio, i Portici Comunali P. Di Pietro con i colori della Giornata, azzurro, fucsia e verde.

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Il XII Municipio aderisce alla Giornata Mondiale delle Malattie Rare

Il XII Municipio di Roma aderirà alla Giornata Mondiale delle Malattie Rare che si terrà il prossimo 28 febbraio 2022, illuminando la propria sede in via Fabiola con i colori della giornata, verde, viola e blu, mettendo in risalto la propria attenzione sul bisogno di cura dei malati rari.

Impegno a sostenere famiglie in difficoltà per le malattie rare

Su impulso della Commissione politiche sociali presieduta dal Consigliere Alessandro Alongi, il Consiglio ha così disposto un atto che impegna l’amministrazione a sostenere le famiglie del territorio al cui interno sono presenti problematiche legate a malattie rare, attivandosi nel contempo per prevenire sviluppi di ulteriori malattie. Anche in partnership con le strutture sanitarie competenti, attraverso programmati percorsi di screening capaci di individuare precocemente insorgenze di eventi sfavorevoli.

Contrasto alle problematiche causate dalla pandemia

L’impegno del XII Municipio su questo tema rientra nel più grande impegno politico di contrastare lo sbriciolamento del patrimonio di sostegno collettivo a cui, anche a causa della recente pandemia, la società ha assistito. La necessità, infatti, di predisporre politiche volte all’equità sociale e la lotta alle diseguaglianze rappresenta un tema prioritario per l’intera amministrazione guidata dal Presidente Elio Tomassetti.

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Bambino Gesù: aumento della pubertà precoce

I casi di pubertà precoce o anticipata osservati nel semestre marzo-settembre 2020 in Italia sono più che raddoppiati rispetto allo stesso periodo del 2019: lo dimostra uno studio osservazionale coordinato dall’Ospedale Bambino Gesù che ha coinvolto i centri di Endocrinologia pediatrica dell’Ospedale Gaslini di Genova, del Policlinico Federico II di Napoli, dell’Ospedale Pediatrico Microcitemico di Cagliari e della Clinica Pediatrica Ospedale di Perugia.

Fenomeno che ha interessato bambine di età intorno ai 7 anni

In totale sono stati rilevati 338 casi contro i 152 dell’anno precedente, con un aumento pari al 122%. Il fenomeno ha interessato soprattutto bambine di età intorno ai 7 anni. Lo studio, pubblicato da Endocrine Connections, conferma i numeri della precedente ricerca del Reparto di Endocrinologia del Bambino Gesù, guidato dal prof. Marco Cappa nell’ambito dell’Unità di Ricerca di Terapie Innovative per le Endocrinopatie (Italian Journal of Pediatrics 2021) e prova a gettare luce sulle cause. Attraverso interviste telefoniche alle famiglie dei pazienti sono stati raccolti i dati necessari per valutare anche i possibili fattori predisponenti.

Annoverata in Italia tra le malattie rare

L’inizio della maturazione sessuale prima degli 8 anni nelle bambine e prima dei 9 anni nei maschi viene identificata come pubertà precoce. È annoverata tra le malattie rare. In Italia riguarda da 1 a 6 nati ogni 1000. Il corpo del bambino inizia a trasformarsi in adulto prima del tempo, con un’accelerazione dello sviluppo dei caratteri sessuali e una rapida chiusura delle cartilagini di accrescimento osseo: per effetto di questo processo, i bambini crescono velocemente in altezza, ma poi il picco si esaurisce e da adulti hanno una statura inferiore alla media. Se la diagnosi interviene precocemente, prima degli 8 anni, è possibile usare dei farmaci per rallentare la pubertà.

Aumento significativo tra le bambine e non tra i bambini

Nel nuovo studio multicentrico, il maggiore aumento dei casi è stato osservato nelle bambine (328 pazienti nel 2020 contro 140 nel 2019, con un incremento del 134%) e soprattutto nella seconda metà del periodo di osservazione (92 bambine tra marzo e maggio rispetto alle 236 bambine del periodo tra giugno e settembre 2020, con un incremento del 156%). Non è stato invece rilevato un aumento significativo dei casi nei maschi (10 pazienti nel 2010 contro i 12 del 2019).

Non ci sono spiegazione per questa differenza tra i sessi

«Al momento non abbiamo spiegazioni per questa differenza tra i sessi – afferma Carla Bizzarri, pediatra endocrinologa del Bambino Gesù che ha coordinato lo studio – sappiamo però che la pubertà precoce è molto meno comune nel maschio rispetto alle femmina ed è più spesso il risultato di mutazioni genetiche predisponenti o disturbi organici dell’asse ipotalamo-ipofisario. Possiamo ipotizzare che l’impatto di fattori scatenanti ambientali, quali quelli correlati alla pandemia, sia meno significativo sui tempi della pubertà maschile». L’età media delle bambine osservate per pubertà precoce nello studio multicentrico è intorno ai 7 anni (senza differenze tra il 2019 e il 2020).

Lockdown non ha evidenziato differenze dei parametri clinici e auxologici

Confrontando le popolazioni del 2019 e del 2020 non si evidenziano differenze significative dei parametri clinici ed auxologici (ovvero peso, altezza, BMI cioè l’indice di massa corporeo, peso alla nascita, età di inizio dei sintomi). In particolare, a differenza di quanto ci si sarebbe atteso dopo il primo lockdown del 2020, non è stato osservato un aumento significativo del peso e quindi del BMI.

Aumento invece dei casi di pubertà precoce e rapida

Nel 2020 risulta, invece, un aumento significativo dei casi di pubertà precoce a rapida evoluzione, cioè di quelli che richiedono una specifica terapia farmacologica (135 su 328 bambine osservate nel 2020 a fronte di 37 su 140 bambine osservate nel 2019, con una forbice di incremento dal 26% al 41%).