Review del Bambino Gesù per la rivista scientifica The Lancet che fa il punto su conoscenza, diagnosi e terapie sulla sindrome nefrosica, malattia rara del rene che colpisce anche i bambini. Più di 300 pazienti seguiti presso l’Ospedale pediatrico della Santa Sede, con circa 15-30 nuovi casi ogni anno. Si manifesta con gonfiore degli occhi e delle caviglie, nei casi più gravi con accumulo di liquidi nell’addome, nel torace o negli organi genitali. È la sindrome nefrosica, una patologia che colpisce il “glomerulo renale”, una sorta di “gomitolo” di capillari all’interno del rene, che ha la funzione fondamentale di filtrare il sangue per produrre le urine. Il suo malfunzionamento può provocare gravi conseguenze fino a richiedere, in alcuni casi, la dialisi o il trapianto dell’organo.
Review di The Lancet
A questa patologia la rivista scientifica The Lancet ha dedicato una review per fare il punto sulle conoscenze, la diagnosi e il trattamento dei pazienti colpiti dalla sindrome nefrosica in età pediatrica, offrendo indicazioni pratiche ai medici non specialisti. Il lavoro è stato affidato al coordinamento dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, che ha collaborato con i centri di nefrologia pediatrica dell’Università del North Carolina (USA), dell’All India Institute of Medical Sciences di New Delhi e dell’Ospedale Necker di Parigi. Sebbene la sindrome nefrotica idiopatica sia la più comune patologia del glomerulo renale dell’infanzia, si tratta tuttavia di una malattia rara, con un’incidenza da 4 a 6 casi per 100 mila bambini.
Il glomerulo renale
Il glomerulo renale, una sorta di “gomitolo” formato da capillari e cellule specializzate chiamate podociti, ha la funzione di filtrare il sangue per produrre le urine. Quando questa barriera di filtrazione non funziona, per difetti genetici o per anomalie del sistema immunitario, si verifica la dispersione di un gran numero di proteine nelle urine e la conseguente riduzione del livello di proteine nel sangue, in particolare dell’albumina (ipoalbuminemia). L’ipoalbuminemia causa edemi, cioè ristagno dei liquidi nei tessuti, che si manifestano tramite gonfiore in varie parti del corpo, soprattutto occhi e caviglie.
Test delle urine
Di fronte a questi sintomi, è importante considerare di fare un test delle urine usando un semplice stick, che può rilevare la presenza di quantità anomale di proteine (proteinuria). La tempestività della diagnosi è importante perché il progredire della malattia può portare a conseguenze molto serie fino all’insufficienza renale. Purtroppo, per le forme genetiche della sindrome nefrosica, non esistono terapie efficaci al momento e i pazienti sono destinati alla dialisi e al trapianto di rene. Per le forme legate ad anomalie del sistema immunitario, invece, esistono terapie a base di cortisone e farmaci immunosoppressori. Queste forme tendono a migliorare dopo l’adolescenza e solo una piccola parte dei pazienti continua a presentare problemi dopo la pubertà, in età giovanile e poi adulta.
Riferimento nazionale e internazionale
L’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù è un centro di riferimento nazionale e internazionale per questa patologia e segue al momento circa 300 pazienti, con circa 15-30 nuovi casi ogni anno. L’attività di revisione per Lancet è stata coordinata dalla dott.ssa Marina Vivarelli, responsabile dell’Unità di ricerca Laboratorio di Nefrologia dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, all’interno dell’Area di ricerca Pediatria traslazionale e Genetica clinica, diretta dal prof. Francesco Emma.
