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Nuova mappa di screening neonatale per la SMA da OMaR

Una nuova mappa interattiva per visualizzare, in tempo reale, la situazione dello screening neonatale per l’Atrofia Muscolare Spinale (SMA) in Italia: è lo strumento lanciato oggi da OMaR – Osservatorio Malattie Rare, disponibile sul portale tematico osservatorioscreening.it. La mappa nasce come evoluzione e aggiornamento della fotografia pubblicata da OMaR a inizio anno, quando erano 13 le Regioni ad aver attivato lo screening. Oggi lo screening per la SMA è attivo in 15 Regioni, e la mappa, dinamica e costantemente aggiornata, è destinata a seguire da vicino ogni nuova attivazione, fino al traguardo di una piena copertura nazionale. Da anni Osservatorio Malattie Rare è in prima linea nel promuovere l’ampliamento del pannello nazionale di screening neonatale, con attività editoriali, campagne di informazione e azioni di advocacy.

Nuova mappa in collaborazione con Famiglie SMA Aps Ets

Il nuovo strumento, realizzato in collaborazione con Famiglie SMA Aps Ets e con il contributo non condizionante di Novartis, si inserisce in questo percorso, con l’obiettivo di offrire a genitori, operatori sanitari e istituzioni una fonte attendibile e aggiornata per comprendere lo stato dell’arte dello screening per la SMA, una patologia genetica rara altamente invalidante, che oggi però è trattabile, se diagnosticata precocemente. L’inserimento della SMA nel pannello nazionale dello Screening Neonatale Esteso (SNE) sembrerebbe essere sempre più vicino. La bozza del nuovo DPCM di aggiornamento dei Livelli Essenziali di Assistenza (LEA) prevede infatti l’estensione del panel a nove nuove patologie, tra cui la SMA.

Testo legge in fase istruttoria

Il testo, attualmente in fase istruttoria, dovrà prima ottenere la validazione economica da parte del Ministero dell’Economia e delle Finanze (MEF), poi passare al vaglio della Conferenza Stato-Regioni e infine ricevere i pareri, non vincolanti, delle Commissioni competenti di Camera e Senato. Un percorso tecnico e politico non privo di incognite, ma che potrebbe finalmente portare a un quadro nazionale più omogeneo. In questo scenario, la mappa di OMaR rappresenta un riferimento utile per documentare i progressi e sollecitare l’attenzione istituzionale.

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La ASL Roma 3 aderisce alla Giornata Mondiale dell’Igiene delle Mani

La ASL Roma 3 aderisce alla Giornata Mondiale dell’Igiene delle Mani che si celebra lunedì 5 maggio con un fitto programma di eventi nelle strutture ospedaliere. Una vera e propria campagna globale promossa dall’Organizzazione Mondiale della Sanità per sensibilizzare l’opinione pubblica e il personale sanitario sull’importanza di questa pratica semplice ma fondamentale per la prevenzione delle infezioni correlate all’assistenza dovute a batteri, funghi, virus o altri agenti patogeni normalmente contratte in ambito sanitario.

Antonio Miglietta della ASL Roma 3

«L’igiene delle mani rappresenta il primo e più efficace strumento di prevenzione per ridurre la diffusione di agenti patogeni negli ambienti sanitari e non solo. Lavare le mani è un gesto essenziale che può salvare vite, proteggendo sia i pazienti che gli operatori sanitari da una serie di infezioni che possono e devono essere evitate proprio mediante una semplice e corretta abitudine», ha spiegato Antonio Miglietta, Dirigente ASL Roma 3 Coordinatore Comitato Controllo Infezioni Correlate all’Assistenza (CCICA Aziendale).

Punti informativi all’interno del presidio

All’interno del Presidio Ospedaliero Grassi di Ostia saranno allestiti punti informativi e dimostrativi per promuovere le corrette tecniche di igiene delle mani e diffondere le buone pratiche di prevenzione, al fine di rafforzare la consapevolezza sull’importanza di questa semplice ma essenziale abitudine. «Crediamo sia importante aderire alla Giornata Mondiale dell’Igiene delle Mani spiegando nel modo più facile e diretto possibile ai cittadini di tutte le età, ai pazienti in cura presso le nostre strutture e al personale, quanto sia importante ‘adottare’ quella che noi medici definiamo una vera e propria misura di sicurezza per la nostra igiene e per la nostra salute. Una barriera attraverso la quale possiamo fare prevenzione», ha concluso Miglietta.

Promotori dell’iniziativa

L’iniziativa è stata promossa dal Comitato per il Controllo delle Infezioni Correlate all’Assistenza (CCICA) e dalla UOC Qualità, Sicurezza e Gestione del Rischio della ASL Roma 3 in collaborazione con il Servizio Igiene Ospedaliera dell’Ospedale G.B. Grassi di Ostia.

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Il TOC, Theragnostic Oncology Center, inaugurato al Gemelli

Il TOC, Theragnostic Oncology Center, inaugurato oggi presso la Fondazione Policlinico Gemelli a Roma. Si tratta di nuovo centro di coordinamento interdisciplinare dedicato alla Teragnostica. Sarà diretto dalla professoressa Evis Sala, Ordinario di Radiologia all’Università Cattolica del Sacro Cuore e Direttrice del Dipartimento di Diagnostica per Immagini e Radioterapia del Policlinico Gemelli.

Due coordinatori per il TOC

La professoressa Sala sarà affiancata da due Coordinatori: per la Radioterapia Oncologica, il dottor Luca Tagliaferri, direttore UOC Degenze di Radioterapia e per la Medicina Nucleare dal dottor Salvatore Annunziata, Dirigente Medico della UOC di Medicina Nucleare e Responsabile della Facility GSTeP Radiofarmacia. La Teragnostica è un approccio medico che integra diagnosi e terapia, combinando l’uso di radiofarmaci sia per individuare una patologia, che per trattarla. L’impiego di questa nuova classe di trattamenti richiede diverse expertise e strutture dedicate. Per questo la Fondazione Policlinico Gemelli ha deciso di creare il Theragnostic Oncology Center, per offrire ai pazienti le terapie e la diagnostica più innovativa di questo settore, che gli esperti assicurano rivoluzionerà nel prossimo futuro l’oncologia e, più avanti, anche le malattie infiammatorie croniche.

Attività del centro

Le attività del centro prevedono incontri clinici per la definizione dei pazienti candidabili a tale approccio terapeutico (‘Thera-board’) e altri (‘TOC Research Meetings’) dedicati alla discussione dei trial clinici (no profit, profit e bandi italiani e internazionali). Saranno inoltre discussi e identificati dei percorsi diagnostico-assistenziali dei pazienti, trasversali al dipartimento, a tutte le sue unità operative (radiologia, radioterapia oncologica, medicina nucleare, fisica medica) e ai relativi servizi. Si tratta di un’iniziativa promossa in stretta collaborazione con la Direzione Scientifica (direttore scientifico f.f. il professor Antonio Gasbarrini) e con il Comprehensive Cancer Center (diretto dal professor Giampaolo Tortora), visto che le applicazioni della Teragnostica sono al momento prevalentemente di tipo oncologico.

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HIV Summit: Ending the HIV Epidemic in Italy oggi a Roma

HIV Summit: Ending the HIV Epidemic in Italy oggi a Roma con al centro del dibattito le strategie per rendere nuovamente centrale il tema dell’infezione da HIV nell’agenda politica e sanitaria italiana e rilanciare l’azione pubblica per contrastarne la diffusione. L’evento ha coinvolto istituzioni, decisori politici, esperti del mondo medico-scientifico e rappresentanti delle associazioni. Particolare attenzione è stata posta al tema della prevenzione, strumento “chiave” per cambiare rotta e raggiungere l’obiettivo di diminuire drasticamente il numero di nuove infezioni, hanno fatto sapere gli esperti, e sul concetto di U=U (undetectable=untransmittable, cioè non rilevabile, non trasmissibile).

Impedire la trasmissione del virus HIV

L’innovazione terapeutica, infatti, da una parte consente di pensare a una protezione pre-esposizione efficace e flessibile, dall’altra a terapie in grado di abbassare così tanto la carica virale da impedire la trasmissione del virus da parte della persona con HIV. «Nonostante questi innegabili successi – ha fatto sapere nel corso dell’evento il professor Stefano Vella, Infettivologo e docente di salute globale all’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma – restano ancora criticità che è necessario affrontare a livello globale.

Maggiore accesso alle terapie

Va garantito un maggior accesso alle terapie sia per prevenire l’infezione sia per curare chi l’ha contratta. La storia dell’HIV ci insegna che ogni traguardo è stato raggiunto grazie alla collaborazione tra ricerca scientifica, attivismo e volontà politica. È questo il modello che dobbiamo rilanciare oggi, per superare le disuguaglianze nell’accesso ai trattamenti, rafforzare l’aderenza terapeutica e rimettere al centro la prevenzione. Solo così potremo davvero parlare di fine dell’epidemia».

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“La Bellezza come cura” al Senato della Repubblica

“La Bellezza come cura”, un’importante occasione di riflessione e confronto sul ruolo della dermocosmesi sociale nel supporto ai pazienti oncologici e alle persone in condizioni di fragilità, si è tenuto al Senato della Repubblica. L’evento, promosso dalla farmacista cosmetologa Myriam Mazza e dalla sua associazione “Ricomincio da Me”, con il supporto del Senatore Renato Ancorotti, presidente dell’intergruppo “Benessere Salute e Bellezza”, ha visto la partecipazione di esperti del settore, rappresentanti di associazioni e istituzioni, e ha sottolineato l’importanza di un approccio multidisciplinare alla cura della persona, in cui la bellezza è intesa come benessere fisico ed emotivo.

I temi di La Bellezza come cura

Durante l’incontro, sono stati affrontati temi cruciali come il supporto ai pazienti oncologici attraverso protocolli di cura della pelle specifici, mirati a mitigare gli effetti collaterali delle terapie, l’importanza della bellezza come ponte tra culture, con un focus sull’etnocosmesi, e il ruolo della dermocosmesi sociale nel migliorare la qualità della vita delle persone in condizioni di fragilità. Il Senatore Ancorotti ha sottolineato come: «il benessere, la salute e la bellezza sono elementi interconnessi e fondamentali per la qualità della vita di ogni cittadino». Ha inoltre espresso la sua convinzione che: «da questo incontro emergeranno idee e proposte concrete per valorizzare sempre più la bellezza come strumento di benessere e di cura».

Ricomincio da Me

Myriam Mazza, con la sua profonda “vocazione” e la sua esperienza decennale, ha illustrato come “Ricomincio da Me” si impegni a portare la bellezza, intesa come benessere fisico ed emotivo, a chi ne ha più bisogno. «La bellezza non può e non deve essere un privilegio, ma un diritto accessibile a tutti», ha affermato, sottolineando l’importanza di un approccio multidisciplinare alla cura della persona. Da questa profonda convinzione morale è nata l’associazione “Ricomincio da Me”. Un progetto che, con il passare degli anni, è diventato un ente no-profit che opera su tutto il territorio nazionale, organizzando laboratori e iniziative informative sulla dermocosmesi oncologica, la paidocosmesi e l’etnocosmesi. Il Prof. Antonino Di Pietro, dermatologo, ha sottolineato l’importanza della cura della pelle per i pazienti oncologici, affermando che: «mantenere una pelle idratata, elastica e luminosa può dare un senso di normalità e forza, contribuendo a un atteggiamento positivo».

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Fegato malato espiantato tenuto in vita al Bambino Gesù

Il fegato espiantato da pazienti con malattie metaboliche e mantenuto artificialmente in vita grazie all’uso di apposite macchine per la perfusione extracorporea. Un modello, mai usato prima, che consentirà di comprendere meglio i meccanismi che causano le malattie metaboliche, di sperimentare nuove terapie in maniera più efficace e, in futuro, di guarire fegati malati prima del trapianto o di farli crescere per renderli adatti a pazienti più grandi. L’innovativo metodo è stato messo a punto e testato da medici e ricercatori dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù. A guidarli il dottor Marco Spada, responsabile di Chirurgia epato-bilio-pancreatica e dei trapianti di fegato-rene, e il dottor Carlo Dionisi Vici, responsabile di Malattie metaboliche ed epatologia.

Fegato tenuto in vita artificialmente mantiene la funzionalità

La sperimentazione ha dimostrato che i fegati espiantati e tenuti in vita artificialmente mantengono inalterate funzionalità e caratteristiche patologiche. Lo studio è stato pubblicato sulla rivista Journal of Inherited Metabolic Disease. Le malattie metaboliche fanno parte delle malattie rare e sono causate da difetti genetici che interessano le vie biochimiche che regolano i processi necessari alla cellula per metabolizzare carboidrati, proteine e lipidi per mantenere il funzionamento degli organi e ricavare energia. Nel loro insieme le malattie metaboliche comprendono oltre 1.500 differenti patologie, la cui diagnosi avviene attraverso test biochimici e genetici. In Italia è obbligatorio lo screening neonatale, che permette oggi di individuare precocemente più di 40 patologie metaboliche trattabili con terapie dietetiche, farmacologiche o anche con trapianti d’organo.

Le stime in Italia

In Italia si stima che nasca un bambino affetto da una malattia metabolica ereditaria ogni 500 nati e, fra le condizioni più frequenti e conosciute, sono elencate la fenilchetonuria, la malattia di Gaucher e i difetti del ciclo dell’urea. Il fegato è un organo chiave nel metabolismo umano ed è coinvolto in processi essenziali come la sintesi, la detossificazione e la regolazione dei nutrienti. Il trapianto di fegato o fegato-rene rappresenta una soluzione terapeutica efficace per un crescente numero di malattie metaboliche.

Bambino Gesù punto di riferimento internazionale per il trapianto di fegato

Il Bambino Gesù è uno dei centri di riferimento internazionali per il trapianto di fegato. Dall’inizio della sua attività, nel 2008, eseguiti quasi 400 trapianti epatici, di cui circa 90 come trattamento per malattie metaboliche. Attualmente, circa il 30% dei trapianti di fegato riguarda pazienti affetti da queste patologie. I risultati ottenuti sono straordinari: la sopravvivenza peri-operatoria (che comprende la fase preoperatoria, l’intervento chirurgico e la fase postoperatoria) è del 100%, mentre la sopravvivenza a lungo termine per i pazienti con malattie metaboliche oscilla tra il 96% e il 97%.

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Diversi interventi al Gemelli per salvare la gamba a un giovane nigeriano

Diversi interventi, effettuati da un’équipe di ortopedici e chirurghi plastici del Policlinico Gemelli, per salvare la gamba destra a un giovane proveniente dalla Nigeria. Una grave infezione da batteri ‘mangia-carne’, contratta a seguito di una banale ferita cutanea, poi estesasi ai muscoli della gamba, alla tibia e alle ossa della caviglia, ha messo a repentaglio la vita del giovane, con il forte rischio di perdere l’arto. Un complesso intervento di ricostruzione delle parti ossee, dei muscoli e della cute (sistema ‘lembo-chimera’) hanno salvato la vita e la gamba del paziente, assistito al momento dai servizi sociali e ospitato in casa famiglia. Un atto di solidarietà per la sua vita travagliata.

Effettuata una ricostruzione complessa della gamba con diversi interventi

«Abbiamo effettuato una ricostruzione complessa – spiega la dottoressa Pataia – prelevando tre lembi, uno muscolo-cutaneo dalla coscia e due ossei da entrambi i peroni del paziente. Successivamente, questa sorta di patchwork osseo-muscolo-cutaneo è stato collegato con tecnica micro-chirurgica. Si tratta di un sistema detto ‘lembo-chimera’ che consiste nel collegare un lembo muscolo-cutaneo al vaso arterioso della gamba ricevente, per poi collegare tra di loro i restanti lembi. In pratica il primo lembo alimenta l’altro, attraverso una serie di connessioni vascolari realizzate al microscopio, che partendo da un solo vaso ha consentito di alimentare tre lembi diversi».

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Sistema robotico e paziente sveglia: intervento innovativo al Cristo Re

Sistema robotico e paziente sveglia: intervento chirurgico innovativo al Cristo Re di Roma. Una donna di 77 anni, affetta da patologie cardio-respiratorie, è stata operata al colon all’Ospedale Cristo Re di Roma in condizioni straordinarie: sveglia, senza intubazione, e con l’ausilio di un sistema robotico all’avanguardia. L’intervento, eseguito nelle scorse settimane, potrebbe così rappresentare un primato mondiale, e segna una nuova frontiera nella chirurgia mini-invasiva per pazienti fragili.

Sistema robotico Versius CMR

Il team medico guidato dai chirurghi Giuseppe Pedullà e Andrea Mazzari, insieme agli anestesisti Carmine Pullano e Dario Marino, ha eseguito un’emicolectomia utilizzando il sistema robotico Versius CMR. Grazie a una combinazione inedita di chirurgia robotica e anestesia peridurale, è stato possibile evitare l’anestesia generale e mantenere la paziente cosciente e respirante spontaneamente durante tutta la procedura. «L’approccio anestesiologico – sottolinea Carmine Pullano – ha incluso una sedazione controllata, assicurando comfort e stabilità emodinamica. Questa tecnica innovativa ha permesso una riduzione dell’impatto fisiologico dell’anestesia generale, favorendo un recupero più rapido e senza complicazioni».

Precisione estrema del robot

Il robot chirurgico impiegato, con i suoi quattro bracci indipendenti comandati da una consolle 3D ad alta definizione, ha permesso una precisione estrema e una riduzione significativa del trauma chirurgico. Benefici immediati per la paziente, che a meno di 24 ore dall’operazione era già in grado di alimentarsi e muoversi autonomamente. Il successo dell’intervento ha un valore che va oltre il singolo caso clinico: apre a nuove prospettive per la chirurgia su pazienti anziani o con condizioni complesse, dove l’anestesia generale rappresenta un rischio elevato.

Aperta nuova frontiera

Una metodologia che, secondo Antonio Crucitti, primario di Chirurgia Generale e Mininvasiva del Cristo Re, potrebbe rappresentare una nuova frontiera: «L’uso alternato di strumenti tradizionali e robotici mininvasivi potrebbe, in futuro, essere il miglior trattamento per il cancro colorettale. L’approccio robotico piace non solo ai medici più giovani, ma anche alla “vecchia generazione” di chirurghi».

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In Giunta regionale oggi l’evento “Innovazione in ematologia”

La Giunta regionale del Lazio ha ospitato oggi l’evento istituzionale ‘Innovazione in ematologia – Sfide e opportunità per la Regione Lazio’, promosso da Johnson & Johnson, con l’obiettivo di “creare un’occasione di confronto tra tutti gli attori del sistema salute per individuare proposte in ambito organizzativo e gestionale per la presa in carico del paziente ematologico in tutta le Regione”.

Il confronto in Giunta

Dal confronto tra le istituzioni regionali, i clinici e le associazioni del terzo settore, in particolare, sono emerse cinque proposte per “garantire l’accesso all’innovazione terapeutica, accelerare la diagnosi e migliorare la presa in carico dei pazienti ematologici”. «L’ematologia – hanno fatto sapere gli esperti – rappresenta da sempre l’avamposto dell’innovazione terapeutica in ambito oncologico. Grazie ai progressi della scienza e della ricerca, nel corso degli ultimi dieci anni sono state introdotte nuove opzioni terapeutiche in grado di prolungare e migliorare la vita dei pazienti.

Caso particolare

Un caso particolare è rappresentato dal mieloma multiplo, la seconda forma più comune tra i tumori del sangue, con un’incidenza progressivamente in aumento, tanto che nel nostro Paese si contano ogni anno quasi 6.000 nuovi casi, di cui circa 500 solo nel Lazio, e dove la sopravvivenza dopo la diagnosi è significativamente aumentata passando da due a oltre sette anni. Di fronte alla forte spinta all’innovazione data dalla necessità di adottare terapie sempre più personalizzate ed efficaci, si delinea una sfida per tutti gli attori del sistema salute: garantire l’accesso alle migliori terapie disponibili e al contempo la sostenibilità del sistema sanitario regionale».

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La ASL Roma 5 amplia l’offerta di servizi per i pazienti con diabete

La ASL Roma 5, attraverso l’Unità Operativa Semplice Dipartimentale di Diabetologia ed Endocrinologia, amplia l’offerta di servizi per i pazienti con diabete da mercoledì 9 aprile attivando nuove agende di appuntamenti presso l’Ospedale A. Angelucci di Subiaco. L’iniziativa mira a migliorare l’accesso alle cure e la gestione della patologia delle persone dell’area sublacense con diabete di tipo 1 e 2, con un’attenzione particolare ai giovani, alle donne in gravidanza e alle persone con malattia avanzato.

Appuntamenti in ASL Roma 5 dal 9 aprile ogni mercoledì

Gli appuntamenti saranno disponibili dal 9 aprile ogni mercoledì dalle 9:00 alle 13:20 e dalle 14:20 alle 17:20. Le prestazioni saranno gestite dalla UOSD Diabetologia ed Endocrinologia e le prenotazioni potranno essere effettuate tramite il CUP di Subiaco. La UOSD Diabetologia ed Endocrinologia della ASL Roma 5 è il centro di riferimento per la cura, prevenzione ed educazione sul diabete mellito, e offre un’assistenza multidisciplinare su tutto il territorio. L’Unità inserisce, inoltre, i pazienti a medio-elevato rischio cardiovascolare e gli anziani con elevata complessità nel PDTA (Percorso Diagnostico Terapeutico Assistenziale) Diabete tipo 2, garantendo cure personalizzate ed efficaci.

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