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Percorso per la sindrome di Kabuki al Bambino Gesù

Percorso dedicato alla sindrome di Kabuki del Bambino Gesù che partecipa a 20 Reti Europee (ERN) ed è il riferimento per 23 Centri della Rete Regionale del Lazio per le malattie rare. Alla vigilia della Giornata Mondiale delle Malattie Rare del 28 febbraio, l’Ospedale annuncia l’apertura del percorso dedicato e sottolinea la centralità delle reti nazionali e internazionali per offrire ai pazienti e alle loro famiglie diagnosi più rapide, presa in carico personalizzata e ricerca traslazionale con l’obiettivo di migliorare la qualità di vita.

Percorso e tavola rotonda

Proprio alle Reti Europee è dedicata la tavola rotonda online organizzata insieme all’Osservatorio Malattie Rare (OMaR) e a Orphanet. Le ERN, European Reference Networks, sono reti europee di centri clinici di eccellenza. Hanno l’obiettivo di ottimizzare le cure per le malattie rare e favorire anche la presa in carico dei pazienti che richiedono trattamenti altamente specialistici. Queste reti consentono alle persone affette di accedere così ai migliori trattamenti e alle sperimentazioni terapeutiche condivise su base europea.

ERN riuniscono centri clinici

Le ERN riuniscono centri clinici di riferimento, selezionati in base alla loro attività e verificata competenza nei rispettivi ambiti. Ad oggi partecipano alle Reti Europee oltre 300 ospedali in 26 nazioni del Continente. L’Ospedale Bambino Gesù è il primo centro pediatrico europeo per numero di affiliazioni alle ERN, essendo stato accreditato a 20 delle 24 ERN ad oggi istituite.

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Il 6° Rapporto Annuale OSSFOR 2022

Il 6° Rapporto Annuale OSSFOR 2022 contiene l’annuale analisi sui farmaci orfani realizzata nell’ambito della collaborazione tra OMaR – Osservatorio Malattie Rare e CREA Sanità – Centro per la Ricerca Economica Applicata alla Sanità. La pubblicazione, che sarà presentata il 31 gennaio, offre un quadro rappresentativo e aggiornato dei consumi e dei costi effettivi dei farmaci orfani per il SSN, dei tempi di autorizzazione e accesso ai farmaci, delle normative che regolamentano il settore, delle problematiche di accesso ai farmaci orfani, anche in comparazione con l’esperienza degli altri Paesi e dell’andamento delle traiettorie di accesso al mercato dei FO e le dimensioni del relativo consumo e spesa.

Tematiche approfondite nel 6° Rapporto

In occasione dell’evento di presentazione, che ha ottenuto il patrocinio del Senato della Repubblica, istituzioni e importanti esperti del settore discuteranno le tematiche approfondite nel 6° Rapporto, quali la governance delle malattie rare, la valutazione post-marketing, la revisione dei regolamenti per i farmaci orfani e pediatrici e delle sperimentazioni cliniche per i farmaci orfani. Si parlerà, inoltre, della normativa che regola il settore delle malattie rare e del Piano Nazionale di Ripresa e Resilienza (PNRR) concentrandosi sulle possibili proposte che possono offrire soluzioni alle problematiche che i pazienti con malattia rara si trovano ad affrontare. L’Osservatorio Farmaci Orfani è il primo centro studi e think-tank realizzato grazie al contributo non condizionante di Amicus Therapeutics, Amryt Pharma, Chiesi Global Rare Diseases Italia, Janssen, Kyowa Kirin, Roche, Sanofi, Takeda e UCB.

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Il 6° Rapporto Annuale OSSFOR 2022

Il 6° Rapporto Annuale OSSFOR 2022 contiene l’annuale analisi sui farmaci orfani realizzata nell’ambito della collaborazione tra OMaR – Osservatorio Malattie Rare e CREA Sanità – Centro per la Ricerca Economica Applicata alla Sanità. La pubblicazione offre un quadro rappresentativo e aggiornato dei consumi e dei costi effettivi dei farmaci orfani per il SSN, dei tempi di autorizzazione e accesso ai farmaci, delle normative che regolamentano il settore, delle problematiche di accesso ai farmaci orfani, anche in comparazione con l’esperienza degli altri Paesi, dell’andamento delle traiettorie di accesso al mercato dei FO e le dimensioni del relativo consumo e spesa.

6° Rapporto presentato il 31 gennaio

In occasione dell’evento di presentazione (31 gennaio Sala Zuccari di Palazzo Giustiniani), che ha ottenuto il patrocinio del Senato della Repubblica, istituzioni e importanti esperti del settore discuteranno le tematiche approfondite nel 6° Rapporto, quali la governance delle malattie rare, la valutazione post-marketing, la revisione dei regolamenti per i farmaci orfani e pediatrici e delle sperimentazioni cliniche per i farmaci orfani.

Si parlerà anche di PNRR

Si parlerà, inoltre, della normativa che regola il settore delle malattie rare e del Piano Nazionale di Ripresa e Resilienza (PNRR) concentrandosi sulle possibili proposte che possono offrire soluzioni alle problematiche che i pazienti con malattia rara si trovano ad affrontare. L’Osservatorio Farmaci Orfani è il primo centro studi e think-tank realizzato grazie al contributo non condizionante di Amicus Therapeutics, Amryt Pharma, Chiesi Global Rare Diseases Italia, Janssen, Kyowa Kirin, Roche, Sanofi, Takeda e UCB.

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NEWS

Influencer e mamme blogger per l’emangioma infantile

È il più frequente tumore benigno dell’età infantile: l’emangioma infantile colpisce circa 22.600 bambini ogni anno in Italia. Sensibilizzare i genitori sulla patologia e promuovere la formazione per i pediatri, incentivando il sospetto diagnostico fin da subito, sono dunque tappe fondamentali.

Nasce “Emangiomi infantili, conoscerli per gestirli al meglio”

Nasce per questo motivo la campagna di awareness digital “Emangiomi infantili, conoscerli per gestirli al meglio”, ideata da Osservatorio Malattie Rare in partnership con FattoreMamma e realizzata grazie al contributo non condizionante di Pierre Fabre Dermatologie.

Infulencer e mamme blogger daranno informazioni corrette

Influencer e mamme blogger sensibili alla tematica, attraverso contenuti pubblicati sui canali social di OMaR e Amico Pediatra, a partire da questo febbraio e per sei mesi daranno informazioni semplici e scientificamente corrette sulla malattia. «Compare alcuni giorni o settimane dopo la nascita sotto forma di piccole tumefazioni o di macchie cutanee che possono essere di tonalità chiara e ricoperte da teleangectasie oppure di un colore rosso brillante o bluastro pallido – ha spiegato Maya El Hachem, U.O.C. di Dermatologia Dipartimento Pediatrico Universitario Ospedaliero IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, nel corso dell’evento online di presentazione della campagna – e solitamente, entro i primi 6-7 mesi di vita, queste lesioni crescono rapidamente di dimensioni, diventando talvolta anche voluminose, per poi stabilizzarsi e infine entrare in una fase di lenta e spontanea regressione che può durare 7-8 anni. Esistono, poi, anche delle forme rare di questa patologia».