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La morte cardiaca improvvisa giovanile in un convegno l’11 luglio

La morte cardiaca improvvisa giovanile in un convegno l'11 luglio

La morte cardiaca improvvisa giovanile è la causa prevalente di morte improvvisa nei bambini, negli adolescenti e nei giovani adulti ed è spesso la prima, e purtroppo l’ultima, manifestazione di una patologia sottostante, fino ad allora ignorata. In Italia, infatti, vige l’obbligatorietà del riscontro diagnostico nella morte improvvisa del lattante e del feto, ma non esiste alcuna legge che disciplini la morte improvvisa giovanile e la corretta identificazione della sua causa.

Proposta di legge per la diagnosi della morte improvvisa in età infantile

Oltre 50 tra associazioni di pazienti e clinici, messi in rete da Osservatorio Malattie Rare, hanno inviato alle Istituzioni una lettera in cui si chiede che la proposta di Legge n. 862 “Disposizioni per l’introduzione dell’obbligo di diagnosi autoptica istologica e molecolare nei casi di morte improvvisa in età infantile”, firmata dagli On. Marco Lacarra, Nicola Carè e Debora Serracchiani, venga calendarizzata e quindi possa cominciare l’iter parlamentare necessario per essere discussa e approvata. A dare l’appoggio a questa PdL, che riprende quella analoga presentata nella scorsa Legislatura dall’On. Paolo Siani, c’è anche la SIC – Società Italiana di Cardiologia.

Convegno 11 luglio presso la Sala Matteotti alla Camera dei Deputati

Per sottolineare l’urgenza e discutere i contenuti della proposta di legge martedì 11 luglio è stato organizzato un convegno presso la Sala Matteotti di Palazzo Theodoli-Bianchelli, Camera dei Deputati. L’evento è realizzato con il patrocinio di AMR – Alleanza Malattie Rare e OMaR. Si potrà accedere in Sala solo dopo essersi accreditati con il proprio nome, cognome ed ente/organizzazione di appartenenza all’indirizzo di posta elettronica accrediti@rarelab.eu entro le ore 18 di venerdì 7 luglio. L’accesso, consentito con abbigliamento consono e per gli uomini con obbligo di giacca e cravatta, sarà assicurato secondo l’ordine cronologico di arrivo delle richieste e fino ad esaurimento posti. Potranno accedere in sala solo quelli che, dopo la richiesta, avranno ricevuto conferma di accreditamento dagli organizzatori.

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SMAspace a Roma il 2 luglio

SMAspace – Tutto quello che avreste voluto chiedere sulla SMA – è il progetto che porta la firma di Osservatorio Malattie Rare e Famiglie SMA realizzato con il contributo non condizionato di Roche. Giunto alla sua terza edizione, arriva a Roma sabato 2 luglio per la prima volta in modalità phygital (ovvero con un’interazione sia nel mondo reale che in quello digitale) e coinvolge adolescenti e adulti con atrofia muscolare spinale (SMA), famiglie e caregiver, che insieme ai clinici si incontrano “in piazza” per raccontare e raccontarsi le proprie esperienze.

Primo appuntamento di SMAspace lo scorso maggio a Milano

Se è vero che il primo appuntamento del 2022 si è già svolto a maggio in presenza presso il Centro Clinico NeMO di Milano, il prossimo presenta una significativa novità. A seguito dell’incontro, che si svolgerà nella Capitale presso il Centro Congressi della Fondazione Santa Lucia a partire dalle ore 11,30, si terrà infatti la #SMAspaceCup, un mini torneo quadrangolare di powerchair football nella Palestra della Fondazione. Calcio di inizio alle ore 15. Questo secondo appuntamento di SMAspace è patrocinato da ASAMSI-Associazione per lo Studio delle Atrofie Muscolari Spinali Infantili, Centri Clinici NeMO, CIP-Comitato Italiano Paralimpico, CONI-Comitato Regionale Lazio, FIPPS-Federazione Italiana Paralimpica Powerchair Sport, Fondazione Santa Lucia e UILMD-Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare ODV.

Presente tra gli altri Nicola Forcina

Saranno presenti la mattina a Roma Nicola Forcina (Terapista della neuro e psicomotricità dell’età evolutiva, Centro Clinico NeMO Roma) che parlerà dell’importanza della fisioterapia per migliorare l’impatto delle terapie, e Beatrice Berti (Neuropsichiatra infantile, Centro Clinico NeMO Roma) che si soffermerà invece sui nuovi approcci terapeutici per conoscere meglio i meccanismi di funzionamento. La giornata proseguirà con la #SMAspaceCup, quadrangolare di powerchair football che sarà introdotta da Davide Pagnanelli (Direttore Comunicazione, Fondazione Santa Lucia IRCCS) e che vedrà la partecipazione delle squadre OltreSport di Bari, ASD Liberi di Sognare di Napoli, Thunder di Roma e Black Lions di Venezia che si contenderanno l’ambita coppa con tre incontri da 40 minuti, per poi procedere con le semifinali e la finale.

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I più rari tra i malati rari

I più rari tra i malati rari, privi anche solo del nome della loro malattia. I pazienti senza diagnosi sono oltre 100.000 in Italia. A loro è dedicata la giornata mondiale del 30 aprile. Grazie ai nuovi strumenti di analisi genetica e genomica, l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù è riuscito in 10 anni a dare il nome alla malattia di 1.000 bambini, identificando circa 80 nuovi geni-malattia.

Dei più rari se ne parla in un convegno online promosso dal Bambino Gesù

Se ne parla sabato 29 aprile nel corso di un convegno online promosso dall’ospedale insieme all’Osservatorio Malattie Rare e alla Fondazione Hopen. «La rivoluzione tecnologica degli ultimi anni – afferma il direttore scientifico del Bambino Gesù Bruno Dallapiccola – ci consentirà di ridurre drasticamente i tempi di attesa dei pazienti ancora privi di diagnosi. Sarà possibile puntare sulla medicina di precisione per trovare soluzioni terapeutiche fino a pochi anni fa impensabili». Secondo il National Institutes of Health (NIH), la percentuale di pazienti senza diagnosi sulla popolazione generale dei malati rari è pari al 6%.

In Italia circa 2 milioni sono affetti da malattie rare

In Italia, su circa 2 milioni di persone affette da malattie rare, i pazienti rari senza diagnosi sarebbero dunque oltre 100.000. La percentuale di pazienti “orfani” di diagnosi sale al 40-50% se si considerano solamente i malati rari pediatrici con disabilità mentale e quadri sindromici. L’odissea diagnostica dei malati rari è fatta di ripetuti esami, ricoveri e visite specialistiche in diversi centri, che comportano un ritardo medio nella diagnosi di circa 5 anni e una diagnosi sbagliata in un caso su tre. La difficoltà o l’assenza della diagnosi è dovuta principalmente alla “rarità” della malattia (l’85% delle malattie rare ha una frequenza inferiore a 1 caso per milione), alla manifestazione clinica aspecifica della patologia o atipica rispetto a patologie già note, all’associazione tra due o più malattie rare, all’occasione di nuove malattie mai finora diagnosticate.

Risposta importante da nuovi strumenti

Una risposta importante viene dai nuovi strumenti di analisi genetica e genomica (NGS, Next Generation Sequencing), che grazie alla rivoluzione tecnologica degli ultimi 20 anni consentono oggi di ottenere un’enorme quantità di informazioni sul patrimonio genetico individuale e familiare, con tempi e costi estremamente ridotti rispetto al recente passato.