La sindrome di Brugada è una patologia cardiaca ereditaria con rischio di morte improvvisa, in assenza di difetti strutturali del cuore. Gli eventi avversi riguardano soprattutto giovani adulti tra i 30 e i 40 anni, ma, in presenza di alcuni fattori di rischio, non sono esclusi i bambini. Il carattere piuttosto recente della scoperta e la scarsità di una casistica accurata, provoca un comprensibile allarme nelle famiglie di bambini e ragazzi con sospetto clinico. Questo può spingere ad accrescere in maniera immotivata il numero di esami finalizzati alla diagnosi e alla stratificazione del rischio, fino addirittura all’adozione di strumenti terapeutici non adeguati.
Studio pubblicato su “Heart Rhythm”
Uno studio del Bambino Gesù pubblicato sulla rivista Heart Rhythm, una delle più autorevoli nel campo dell’aritmologia, descrive in maniera specifica e per la prima volta gli effetti della sindrome di Brugada in soggetti di età inferiore ai 12 anni. Sono stati i fratelli Pedro e Josep Brugada, nel 1992, ad identificare una patologia genetica (BrS) che coinvolge il sistema elettrico del cuore con una prevalenza di 1/2000 – 1/5000 individui. Colpisce alcune strutture poste sulla superficie delle cellule del cuore, i canali ionici, attraverso cui gli ioni (sodio, potassio, magnesio e calcio) escono ed entrano dalla cellula. Il malfunzionamento di queste strutture crea degli squilibri nell’attività elettrica che aumentano il rischio di aritmie potenzialmente fatali. E’ una patologia che si manifesta soprattutto nei giovani adulti: il testosterone, infatti, sembra potenziarla. La diagnosi è basata sulla positività all’elettrocardiogramma (ECG) di specifiche caratteristiche cardiache, un pattern tipico che può essere fisso, intermittente o scatenato da farmaci o febbre superiore a 38°. Una mutazione genetica peculiare viene identificata solo nel 40 % dei casi, perché ad oggi solo alcuni geni sono stati identificati come responsabili della sindrome. Il gene più comunemente coinvolto è l’SCN5A, abilitato a codificare per la proteina che costituisce il canale ionico del sodio.
Stesura delle prime linee guida
Con l’obiettivo di ottenere dati più certi, il gruppo del dott. Fabrizio Drago, responsabile dell’Unità di ricerca Cardiopatie nell’ambito dell’Area di ricerca Malattie Multifattoriali dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, ha promosso dapprima la stesura delle prime Linee guida sul corretto comportamento da adottare con i bambini minori di 12 anni affetti da Sindrome di Brugada (pubblicate sulla Rivista Minerva Pediatrica nel 2019). In seguito ha realizzato uno studio osservazionale su un gruppo di pazienti del Bambino Gesù che hanno presentato la sindrome in questo range d’età. Scopo dello studio, che vede come primo autore la dott.ssa Daniela Righi, è stato quello di identificare le caratteristiche, i risultati a distanza di tempo e i fattori di rischio associati con gli eventi aritmici e cardiovascolari. Nello studio sono stati coinvolti 43 pazienti (25 femmine e 18 maschi) selezionati in base allo screening elettrocardiografico o in base all’invio da altri Centri. Di questi 13 presentavano un pattern ECG spontaneo e 30 indotto (in 24 casi da febbre). In 14 pazienti era presente una mutazione del gene SCN5A. Il follow-up mediano è stato di 4 anni.
Nessun paziente deceduto durante il follow-up
La buona, anzi ottima, notizia è che nessun paziente è deceduto durante i 4 anni del periodo di follow-up. «Adesso sappiamo come gestire questa sindrome nei bambini più piccoli», afferma il dottor Drago che è responsabile di Cardiologia e Aritmologia a S. Paolo, Palidoro e Santa Marinella e Coordinatore del Centro di canalopatie cardiache dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù. «Il nostro studio rivela che è utilissimo uno screening elettrocardiografico per identificare il più precocemente possibile tale patologia e che i bambini con sindrome di Brugada, facendo attenzione ai fattori di rischio per morte improvvisa individuati per questa età specifica, possono avere un futuro più sicuro rispetto a quello che abbiamo riscontrato finora».
